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Mithelfen durch eine Spende

Eine Spende an die Stiftung für Schmetterlingskinder bringt Unterstützung der Forschung für Epidermolysis bullosa. In der Forschung liegt heute eine realistische Hoffnung, dass die von dieser so schweren Krankheit Betroffenen eine erhöhte Lebensqualität erleben dürfen.

Jeder Franken trägt dazu bei, die Forschungsarbeiten weiter zu bringen, damit bald klinische Applikationen stattfinden können, die den Kindern ein besseres Leben schenken werden.

Spende an:

Fondation Enfants Papillons

BCV Sion
Clearing 765
IBAN CH 47 0076 50001 0073 2440 0
CCP : 19-81-6

Wie verläuft ein Schmetterlingstag ?

Der Alltag eines Schmetterlingskind ist unterschiedlich von dem gleichaltriger Kameraden; viele Tätigkeiten und Spiele sind ihm nicht möglich.

Der Wecker läutet sehr früh in der Schmetterlingsfamilie. Die Pflege muss vor Schulbeginn gemacht werden. Das dauert oft über zwei Stunden. Am besten geht es, wenn sich die Verbände nach einem halbstündigen Bad fast von selbst und mit weniger Schmerzen und nur minimen Schäden, von den Wunden lösen. Dann braucht es Salben und spezielle Verbände für jegliche Wunde von den Fingerspitzen bis zu den Füssen. Weder Brötchen noch Cornflakes gibt es zum Frühstück. Solange die Speiseröhre offen ist, muss die Nahrung flüssig und weich sein, damit die Schleimhäute nicht verletzt werden. Wenn das nicht mehr geht, wenn die Speiseröhre vernarbt ist, geschieht die Ernährung parenteral, das heisst, die Nahrung wird nun direkt durch eine Öffnung in den Magen geleitet. Zur Schule geht’s mit dem Auto oder Rollstuhl. Weit kann ein Schmetterlingskind nicht gehen, sonst kommt es zu neuen Blasen, die beim Aufspringen neue Wunden hinterlassen. Mitspielen und turnen kann es natürlich nicht, es begnügt sich mit zuschauen…

Ein Schmetterlingsleben

Das Bewusstwerden, verschieden zu sein, entwickelt sich durch den Kontakt mit anderen Kindern.

Während dem Wachstum verschlimmern sich die Nachwirkungen der schlechten Wundheilung. Das betrifft vor allem Hände und Füsse, aber auch die Schleimhäute, also die am Häufigsten verletzten Stellen im täglichen Leben. Die Finger verschmelzen, die Gelenke ziehen sich zusammen, und was übrig bleibt sind unbrauchbare, verstümmelte Extremitäten. Schmetterlingskinder verbringen oft lange Wochen im Spital. Es ist sehr wichtig, dass eine minimale Beweglichkeit der Finger erhalten bleiben kann.

Die Mutter, die üblicherweise die Pflege unternimmt, bleibt lange die unentbehrliche Person im Leben eines wachsenden Kindes. Niemand wie sie besitzt das Know-how zur täglichen Pflege. Kind und Mutter bilden ein Team, mit von beiden gut gekannten Gesten, die sich in totalem Vertrauen und totaler Intimität ablaufen.

Selbständig und unabhängig leben zu können, wie auch einen Beruf zu erlernen, ist ein selten erreichbares Ziel, obwohl der Wunsch sich autonom zu entfalten riesig und bemerkenswert ist: Schmetterlingskinder wollen leben, ohne sich zu beklagen und ohne abgesondert zu werden.

Sie sind sich aber bewusst, dass ihre Lebenserwartung eingeschränkt ist. Meistens sind es sich rasch fortentwickelnde Hauttumoren, die sich auf dem Boden chronisch entzündlicher Wunden entwickeln, an einem fatalen Lebenslauf schuldig.

EPIDERMOLYSIS BULLOSA - ein schmerzliches Schicksal

Was ist Epidermolysis Bullosa?

Es handelt sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sich durch eine extreme Zerbrechlichkeit der Haut und Schleimhäute kennzeichnet. Der kleinste Druck oder ein leichtes Reiben erzeugen sofort Blasen, die beim Zerreissen schmerzhafte Wunden hinterlassen ähnlich wie Verbrennungen. Die Heilung ist äusserst langsam, manchmal sogar unmöglich und hinterlässt Narben, vor allem bei der schwersten Form, der Epidermolysis bullosa dystrophica.

Von dieser Krankheit betroffen ist 1 Neugeborenes auf 17 000; in der Schweiz sind es zwischen 60 und 100 (genaue Zahl nicht registriert), in Europa 30 000 und auf der Welt ungefähr 300 000. Der Verlauf der Krankheit, und deren Schweregrad, hängt von der Tiefe der Blasenbildung in der Haut ab.

Im Köper der befallenen Kinder fehlen bestimmte Proteine, die die Zellen der ersten Hautschicht (Epidermis) oder die Hautschichten (Epidermis und Dermis) untereinander zusammenhalten. Nicht nur die Haut, sondern auch Haare, Nägel, Augen und Schleimhäute sind befallen.

 

corps 3

Bei der Epidermolysis Bullosa Dystrophica findet die Ablösung der Haut (Blasenbildung) wegen Mangel von Kollagen 7 in der Tiefe der Haut statt. Lebenslang leiden die Betroffenen an Wunden auf dem ganzen Körper, vor allem aber an den meist beanspruchten Stellen wie Hände und Füsse. Häufig führen Mundverletzungen und ein totaler Verschluss der Speiseröhre zu schwersten Ernährungsschwierigkeiten. Nicht zuletzt sind die chronischen Wunden der ideale Boden für bösartige Krebsveränderungen.

Die Forschung

Das bessere Verstehen der Krankheit, die neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse und die fortschreitende Forschung, erlauben seit 2015 Hoffnung für neue Plegemöglichkeiten und bringen Licht in den Alltag der Schmetterlingskinder.

2015 wurde bei einem todkranken sieben jährigen Jungen mit Epidermolysis bullosa junctionalis 80% der verletzten oder abgelösten Haut durch genetisch korrigierte Hauttransplantate ersetzt. Diese neue Haut, fast 1 Quadratmeter, wurde von Professor Michele de Luca aus Modena, nach genetischer Korrektur von 4 Qudratzentimeter der kranken Haut des Knabens, erhalten.

Bis 2017 wurde keine Abstossung zu bedauern, die Haut ist gesund. Zwei Jahre früher war das Kind als «unheilbar» betrachtet, heute geht es, rennt und spielt sogar Fussball!

Auf der ganzen Welt ist Forschung im Gang und erlaubt den Schmetterlingskinder und ihrer Familie mit Hoffnung weiter zu gehen. So sucht man, neben Gentherapien, die Applikationsmöglichkeiten von Knochenmarktransplantationen, Proteinsynthesen, Zelltherapien aus.

Von 2009 bis 2017 unterstützte die Fondation Enfants Papillons die Grundforschung von Professor Yann Barrandon in Lausanne an der EPFL/UniL. Nach mehr als 20 Jahren ist es seinem Team gelungen, den genetischen Defekt in ausgesuchten Stammzellen von EB dystrophica Patienten zu korrigieren, dank denen Hauttransplantate die Wunden bedecken könnten, bevor sich die schlimmen Spätfolgen (Verstümmelungen, Krebs…) entwickeln würden. Leider wurde das Labor, wegen Pensionierung des Professors, Ende 2017 geschlossen und die Forschung kann in der Schweiz nicht weitergeführt werden…

Ab 2018 hat sich die Stiftung mit den wichtigsten europäischen Forschungszentren in Verbindung gesetzt, um der Entwicklung nützlicher klinischer Anwendungen für die Kinder beizustehen. Wir wollen uns investieren damit sie nicht nur in «Compassionate-Use» Programme angewendet werden dürfen, sondern allen Kindern dienen.

http://ldcs.epfl.ch/
Publication EPFL: Un clonage contrôlé pour des thérapies géniques plus sûres

Seit 2010 hat die Schweiz ein multidisziplinäres Zentrum für die Betreuung von Schmetterlingskinder, die EB-Insel im Inselspital Bern. Auch dort werden klinische Studien unternommen, die zum Teil von der Fondation Enfants Papillons finanziert werden.

http://www.dermatologie.insel.ch/de/angebote/spezialsprechstunden0/eb/

Die Forschung geht voran, aber sie mangelt an Finanzierung…

Ihre Unterstützung ist wertvoll um schneller und sicherer ans Ziel zu gelangen.

Eine Schmetterlingsfamilie

Da ist ein junges, gesundes Paar mit Kinderwunsch. Keine Wolke trübt die Familiengeschichte. Ein Kindlein kommt nach einer normalen Schwangerschaft, manchmal ist es das erste, manchmal das nächste, bei dem sofort nach der Geburt Blasen auf der Haut auffallen. Was ist wohl die Ursache? Es beginnt ein komplizierter ärztlicher Weg, bis dann das erschreckende Urteil gefällt wird. Das Kind ist von einer schweren genetischen Krankheit betroffen mit dem Namen Epidermolysis bullosa. Dieses Leid ist unheilbar und mit dramatischen Folgen verbunden. Die Zukunft ist dunkel geworden, das Leben nimmt eine ungewisse, schwierige Richtung ein und färbt sich mit den Farben eines Alptraums.

Das kranke Kind wird zum Mittelpunkt des Familienlebens. Viel Stunden müssen nun täglich für die Pflege aufgewendet werden. Die Eltern benötigen Geduld, Opferbereitschaft und Kraft, um das Leiden zu ertragen. Gesten, zum Beispiel das Kind berühren, ohne es zu verletzen, wie es ernähren, um seine Schleimhäute zu schützen, wie die Wunden pflegen, müssen gelernt werden.

Wie soll man fertig werden mit den ewigen Sorgen die Zukunft betreffend? Wie soll das gehen mit der Schule, später mit dem Beruf? Die Eltern fragen sich weiter: was wird geschehen, wenn wir nicht mehr da sein werden? Manchmal ist das Schmetterlingskind nicht das letzte in einer Familie, weitere dürfen sich die Eltern wünschen, allerdings unter genetischer Kontrolle. Das betroffenen Kind ist und bleibt der Mittelpunkt der Familie. Fragen stellen sich: wie soll man die Zeit aufteilen, damit sich die Geschwister nicht vernachlässigt fühlen? Welche Tätigkeiten, welche Ferien sind für alle gemeinsam möglich?

Alle, die in den Kreis der so «heimgesuchten» Familie gelangen, sind irgendwie miteinbezogen. Nur ein eisernes Herz kann leichtfertig seinen Weg ohne innere Betroffenheit weitergehen. So wurden auch wir von der Stiftung mitten in diese unvorstellbaren Leiden hineingezogen.

 

Vererbung

Eine genetische Krankheit bedeute vererbbare Krankheit

Durch ein oder mehrerer Gendefekte, auf einem oder mehreren Chromosomen, entstehen mangelnde oder fehlerhafte Protein- oder Enzymsynthesen. Da sie in den Genen eingeschrieben sind, können sie sich ab Geburt (kongenitale Krankheit) aber auch später im Leben ausdrücken.

In der Gruppe der Epidermolysis bullosa findet man dominante Vererbung wie auch rezessive Vererbung .

Genetische Krankheiten gehen jeden von uns an: heute noch kennt niemand seine Gene, ob sie Defekte aufweisen oder nicht…

Schmetterlingsfamilien sind selten: 1 Kind au 17 000 Geburten ist betroffen. >>> Eine Schmetterlingsfamilie

Man spricht von einer «seltenen Krankheit» wenn sie eine Person / 2 000 Geburten betrifft; man kennt 8 000 seltene Krankheiten…

Epidermolysis bullosa simplex

Der Gendefekt bewirkt eine Spaltung hoch oben in der Haut, zwischen den Epidermiszellen. Wie in einer oberflächlichen Verbrennung heilen die Wunden narbenfrei ab. Zum Glück ist es die häufigste Form von EB; die Kinder leiden aber an sich wiederholender Blasenbildung an Händen und Füssen. Diese verstärkt sich deutlich bei warmen Temperaturen, durch Schwitzen, und speziell bei physischer und psychischer Belastung. Schmerzen und Einschränkungen, sowie der Zeitaufwand für die tägliche Wundversorgung sind bereits in dieser «milderen» Form erheblich. Meistens verbessert sich die EB simplex spontan mit der Pubertät.

Epidermolysis bullosa junktionalis

Die Blasenbildung ist tiefer, zwischen der Epidermis und der Dermis. In dieser Gruppe gibt es unterschiedliche Schweregrade, davon eine früh letale Form, in der sich die Haut grossflächig ablöst und auch die Atemwege betroffen sind. Leichter befallene Kinder verlieren Haare, Nägel und Zähne.

Epidermolysis bullosa dystrophica

Die dystrophe EB ist die schwerste Form, weil sich die Haut in der Dermis, auch Lederhaut genannt, löst und die Schleimhäute miteinbezogen sind. Die tiefen Blasenbildung entspricht einer Verbrennung des 2. Oder 3. Grades und permanente Narben sind deren Folgen. Wenn die heutigen Kenntnisse es erlauben, die Kinder am Leben zu erhalten, Infekte zu behandeln, gegen Wachstumsverzögerung und Unterernährung zu kämpfen, bedeutet dies aber ein schweres Leben für die Betroffenen und ihre Familie: täglicher, hoher Zeitaufwand für Wundpflege und Nahrungsaufnahme bei verletzter Mundschleimhaut und verengter Speiseröhre, wiederholte ärztliche Betreuung und Spitalaufenthalte, Behinderung in alltäglichen Aktivitäten bei verwachsenen Extremitäten, und die dauerhafte Angst, dass eine bösartige Entartung der nicht heilenden Wunden auftritt.

Spenden

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