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Nouvelles perspectives thérapeutiques

La meilleure compréhension des causes de la fragilité cutanée a enfin ouvert, dès 2015, la porte à de nouvelles possibilités thérapeutiques.

En 2015, un enfant de 7 ans, atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle et condamné aux soins palliatifs, a pu être greffé sur 80% de son corps par des greffes de peau génétiquement modifiée. Celles-ci ont été développées à partir de 4 cm2 de sa propre peau dont la mutation génétique responsable de la maladie a été corrigée par le Professeur Michele de Luca, responsable du Centre de médecine régénérative de Modène, en Italie.

En 2017, l’enfant n’a pas présenté de rejet, sa peau est guérie. Alors que 2 ans auparavant, il était en phase terminale, aujourd’hui, il marche, il court, il fait du foot !

Les thérapies géniques permettent ainsi d’agir au cœur du problème par la correction des gènes déficients. D’immenses progrès ont déjà été réalisés par plusieurs centres de recherche dans le monde. Ainsi, l’espoir est réel que dans un futur proche, on puisse utiliser ces nouvelles connaissances pour soulager les personnes touchées, avant que n’apparaissent des mutilations irréversibles ou des tumeurs cancéreuses dont l’évolution est malheureusement souvent foudroyante et fatale.

L’épidermolyse bulleuse dystrophique sévère

L’EB dystrophique provoque un décollement dans le derme, comme une brûlure du 2ème degré profond et va donc laisser des cicatrices permanentes. Deux formes principales entrent dans ce groupe. La moins sévère, transmise en dominance, ressemble à l’EB simple mais avec des cicatrices sur les zones les plus souvent blessées comme les mains, les pieds, les genoux et les coudes.

Dans la forme dystrophique sévère, le handicap est majeur, avec des mutilations très importantes des extrémités, souvent transformées en moignons, une atteinte de la surface corporelle entière, des muqueuses, de la cornée, avec des cicatrices permanentes.

Si aujourd’hui, grâce au suivi régulier et aux moyens thérapeutiques disponibles, on évite des complications infectieuses, la malnutrition et d’importants retards de croissance, la maladie présente un risque élevé de cancers à évolution souvent rapidement fatale. En effet, une plaie chronique constitue un terrain sur lequel des tumeurs se développent fréquemment et longtemps sans qu’on ne les distingue sur le fond de plaie ouverte.


L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle

L’EB jonctionnelle sépare la première couche de la peau, l’épiderme, du derme qui constitue la couche sous-jacente. Ce sont des formes graves souvent rapidement mortelles car de très grandes surfaces de peau et de muqueuses se décollent en même temps dès les premiers jours de vie, ce qui rend la prise en charge médicale extrêmement difficile.

Certains sous-groupes sont moins sévères mais peuvent être associés à d’autres malformations. Cette fois, la transmission est récessive, ce qui signifie qu’il faut 2 gènes déficients, soit un de la mère et un du père, pour que l’enfant soit touché.

Les 2 parents sont donc des porteurs sains qui ignorent tout de leur potentiel génétique avant la naissance de leur enfant malchanceux. Le risque pour celui –ci était de 25%, alors que 50% des enfants seraient statistiquement des porteurs sains comme les parents et 25% non-porteurs de l’ anomalie génétique de l’EB.


L’épidermolyse bulleuse simplex

Dans l’EB simple ou épidermolytique, le déficit génétique provoque une dissociation des cellules dans l’épiderme. C’est l’équivalent d’une brûlure superficielle qui va cicatriser sans séquelle. C’est heureusement la forme la plus fréquente et compatible avec une vie quasi normale et les cloques se referment rapidement sans engendrer de séquelles.

Les enfants souffrent cependant dans leur enfance de plaies à répétition, parfois très étendues, ce qui peut les limiter dans certaines activités ; en général, l’EB simple s’atténue progressivement vers la puberté.

Cela explique pourquoi les personnes touchées ont des enfants et qu’ils connaissent le risque de transmission de cette maladie à leurs descendants. Ce risque est de 50%, car L’EB simple se transmet sur un mode dominant, ce qui signifie que si 1 des 2 gènes est déficient, la maladie va se manifester.


Une Famille Papillon

Un jeune couple en bonne santé avec le désir d’avoir des enfants, pas d’ombre dans l’histoire des deux familles. Le premier enfant naît, après une grossesse normale et dès la naissance, on remarque une anomalie : le nouveau-né a des cloques sur la peau. C’est alors que commence la recherche de la cause, un cheminement médical compliqué, jusqu’à ce que le verdict tombe.

L’enfant est touché d’une grave maladie génétique qui porte le nom d’épidermolyse bulleuse. C’est une affection incurable avec des conséquences dramatiques.

La vie bascule ; l’avenir est sombre, plein d’inconnues, de souffrances et de difficultés en perspectives comme un cauchemar…

L’enfant atteint devient le centre de la vie du couple. Il faut des heures pour les soins , tout apprendre, comment toucher l’enfant sans le blesser, comment le nourrir pour préserver ses muqueuses, comment panser les plaies.

Force, courage, sacrifice, souffrance…

Comment gérer les craintes incessantes pour le quotidien, l’avenir, l’école, la profession future…Qu’adviendra-t-il quand les parents ne seront plus là…

Parfois, l’enfant papillon n’est pas le premier de la famille, parfois d’autres viennent plus tard, dans ce cas après dépistage génétique bien sûr. L’enfant papillon reste le centre de l’attention de la famille. Comment répartir son temps, afin de ne pas négliger frères et sœurs ; quelles activités, vacances, sont possibles pour toute la famille ?

Toutes les personnes qui entrent dans le cercle de la famille sont concernées, et seul un cœur de pierre pourrait rester indifférent.

Ce fut notre aussi notre cas dans la Fondation, bouleversés par la rencontre d’un enfant papillon.

EB simple ou épidermolytique

Dans l’EB simple ou épidermolytique, le déficit génétique provoque une dissociation des cellules dans l’épiderme. C’est l’équivalent d’une brûlure superficielle qui va cicatriser sans séquelle. C’est heureusement la forme la plus fréquente et compatible avec une vie quasi normale et les cloques se referment rapidement sans engendrer de séquelles. Les enfants souffrent cependant dans leur enfance de plaies à répétition, parfois très étendues, ce qui peut les  limiter dans certaines activités ; en général, l’EB simple s’atténue progressivement vers la puberté. Cela explique pourquoi les personnes touchées ont des enfants et qu’ils connaissent le risque de transmission de cette maladie à leurs descendants. Ce risque est de 50%, car L’EB simple se transmet sur un mode dominant, ce qui signifie que si 1 des 2 gènes est déficient, la maladie va se manifester.

Une vie papillon

La prise de conscience d’être différent se développe au contact d’autres enfants.

En grandissant, les séquelles s’aggravent. Ce sont surtout les mains et les pieds qui sont touchés car ce sont eux qui sont le plus souvent blessés par les gestes quotidiens : les doigts fusionnent et les articulations se rétractent, ne laissant subsister bien souvent que des moignons inutilisables. De nombreuses interventions chirurgicales sont nécessaires afin de permettre le maintien d’une certaine mobilité des doigts, au moins du pouce.

La mère qui fait habituellement les soins reste longtemps la personne indispensable dans la vie d’un jeune adulte papillon. L’indépendance est par conséquent toute relative car nul autre ne possède la dextérité de la maman. C’est devenu un team qui fonctionne dans l’intimité et la confiance, avec les gestes connus de l’un et de l’autre.

Envisager d’acquérir une profession autonome est un rêve inaccessible, pourtant la soif de se réaliser de manière indépendante est, à l’égal de leur courage, immense et remarquable. Les enfants adultes papillons ont soif de vivre, comme les autres, sans se plaindre, sans être discriminés.

Ils savent aussi que leur espérance de vie est compromise. En effet, des cancers à évolution rapidement fatale se développent très fréquemment sur les plaies chroniques, et ceci dès l’âge de 30 ans.

Une journée papillon

Comment se déroule la journée d’un enfant papillon en âge de scolarité ?

Le réveil sonne très tôt dans une famille papillon. Les pansements doivent être changés avant l’école, ce qui prend environ deux heures chaque jour. C’est plus facile et moins douloureux d’enlever les bandages sans décoller la peau après un bain d’une demi-heure. Il faut environ 50 mètres de bandages ainsi que des pansements spéciaux conçus pour ne pas coller sur les plaies pour envelopper le corps du bout des doigts jusqu’aux orteils.

Le repas est mou ou liquide afin de ne pas blesser les muqueuses et tant que l’œsophage est perméable. Très souvent malheureusement, les plaies successives créent des sténoses qui finalement ferment l’œsophage. L’alimentation doit se faire, à ce stade, par voie parentérale, soit directement dans l’estomac par une stomie.

Pour se rendre à l’école, l’enfant papillon a besoin d’une chaise roulante ou d’une voiture ; il ne peut marcher bien longtemps, cela blesserait les pieds, ferait de nouvelles cloques qui laisseraient de nouvelles plaies…
L’enfant papillon ne participe pas aux jeux, ni à la gymnastique, il se contente de regarder.

La recherche

Les enfants papillons vivent d’espoir
Seule la recherche leur permet d’espérer une vie meilleure, dans laquelle les 50 m de bandages qui les protègent du bout des doigts jusqu’aux orteils ne seraient qu’un mauvais souvenir, les deux heures de soins toutes en douleurs oubliées à jamais.
>>> Nouvelles perspectives thérapeutiques

La Fondation Enfants Papillons soutient des recherches fondamentales et des recherches cliniques

Plusieurs recherches fondamentales sont en cours à travers le monde et explorent différentes solutions : correction du déficit génétique responsable de la maladie dans la peau ou les cellules souches des personnes touchées, synthèse des protéines déficientes, utilisation des plaquettes sanguines, des fibroblastes, greffes de moelle.

De 2009 à 2017, la Fondation Enfants Papillons a soutenu financièrement la recherche du Professeur Yann Barrandon à l’EPFL/CHUV-UniL. Après plus de 20 ans de recherches, son équipe de chercheurs est parvenue à faire des greffes de peau génétiquement corrigée produisant le collagène VII, la protéine non fonctionnelle ou absente dans l’épidermolyse bulleuse dystrophique sévère. Malheureusement, ayant atteint l’âge de la retraite, son activité n’a pu être poursuivie en Suisse et son laboratoire a été fermé fin 2017…

Depuis 2018, nous sommes entrés en contact avec les centres de recherche prometteurs en Europe afin de promouvoir le développement des thérapies les plus utiles aux enfants papillons. Nous allons nous investir pour que les applications cliniques ne soient pas réservées aux enfants en phase terminale, pour que le compassionnel devienne intentionnel. >>> Nouvelles perspectives thérapeutiques

La Fondation Enfants Papillons collabore avec les recherches cliniques du Centre de prise en charge multidisciplinaire de l’Inselspital à Berne, l’EB-Insel. Ce centre, ouvert en 2010, participe à la recherche par des études cliniques dont certaines sont financées par la Fondation Enfants Papillons.

Parce que la recherche est en marche ...
... les connaissances récentes en génétique et biologie moléculaire permettent d’espérer de nouvelles approches thérapeutiques, comme des greffes de peau génétiquement corrigées, ou la synthèse des protéines déficientes.

Parce que la recherche manque de moyens...
... merci de nous aider à la soutenir, afin d’avancer plus vite et de mieux réussir.

>>> Publication EPFL Avril 2015: Un clonage contrôlé pour des thérapies géniques plus sûres

L’hérédité

 

Maladie génétique = Maladie héréditaire


Due à une ou plusieurs anomalies, sur un ou plusieurs chromosomes, elle entraîne un défaut de fabrication (de synthèse) ou de fonctionnement de certaines  protéines ou enzymes.
Inscrite dans les gènes, elle peut se révéler à la naissance (maladie congénitale) ou plus tardivement au cours de la vie.

Les épidermolyses bulleuses peuvent avoir une transmission dominante ou une transmission récessive.
Nous sommes tous concernés par les maladies génétiques ou maladies héréditaires: nul ne sait quels gènes il porte ni si certains sont déficients.

L’épidermolyse bulleuse, dont sont atteints les enfants papillons est rare : elle frappe 1 enfant / 17’000 naissances >>> Une famille papillon

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche 1 personne/2'000 naissances et on en compte 8'000.

Nous sommes tous concernés!

 

Newsletters 2017

Chers amis papillons, chers donateurs, Voilà huit ans déjà que la Fondation Enfants Papillons poursuit son engagement grâce à votre générosité. Sans vous tous, elle ne pourrait survivre ; c’est donc avec une grande reconnaissance que nous vous remercions d’être vous aussi sensible à l’existence si difficile des enfants touchés et de leur famille....
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