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L’hérédité

 

Maladie génétique = Maladie héréditaire


Due à une ou plusieurs anomalies, sur un ou plusieurs chromosomes, elle entraîne un défaut de fabrication (de synthèse) ou de fonctionnement de certaines  protéines ou enzymes.
Inscrite dans les gènes, elle peut se révéler à la naissance (maladie congénitale) ou plus tardivement au cours de la vie.

Les épidermolyses bulleuses peuvent avoir une transmission dominante ou une transmission récessive.
Nous sommes tous concernés par les maladies génétiques ou maladies héréditaires: nul ne sait quels gènes il porte ni si certains sont déficients.

L’épidermolyse bulleuse, dont sont atteints les enfants papillons est rare : elle frappe 1 enfant / 17’000 naissances >>> Une famille papillon

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche 1 personne/2'000 naissances et on en compte 8'000.

Nous sommes tous concernés!

 

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